多方联合启动罕见病“破圈”计划 提升罕见病知晓率

　　中新网北京新闻5月27日电  北京病痛挑战基金会、医学权威、患者组织代表以及致力于建设罕见病领域的卓越生态体系的子昂健康等26日发起罕见病“破圈计划”线上圆桌论坛，各方结合各自专业领域就罕见病患者教育、大众认知教育、医疗诊治等方方面面发出让罕见病“破圈”的呼吁。

　　为什么要让大众了解罕见病？罕见病一般指发病率低、患病人数少的疾病。在中国，由于人口基数大，罕见病患者的绝对值在2000万左右。由罕见病联盟牵头针对33种罕见病两万余患者的分析显示，将近60%罕见病患者不足20岁，且多为婴儿期发病，若积极治疗可取得较长的带病生存时间。

　　中南大学湘雅医院儿科主任，中华医学会小儿神经学组副组长彭镜教授表示，罕见病“破圈”可以从几个层面来讲：首先想攻克一个罕见病需要非常优秀的临床和科研团队，第二是做基层医生的宣教，第三是针对患者的科普。希望公众和媒体能多多关注罕见病群体，让社会有更多机会了解他们。

　　深圳市儿童医院神经内科主任医师、小儿神经系统疾病领域专家路新国表示，目前国内罕见病诊疗有几个痛点，比如大多数医务工作者对罕见病认识不足导致诊断率比较低、相对落后区域的诊断手段比较有限、病人难以找到合适的医院合适的医生就诊、治疗罕见病的药物普遍比较昂贵、纳入医保的罕见病药物非常有限等。他提出，对社会尤其是幼儿园、小学老师的科普尤为重要，避免对罕见病儿童的歧视，“孩子及家长的心理辅导非常关键，适当的心理干预可以让他们接受并能够积极的面对疾病。”

　　北京病痛挑战基金会创始人王奕鸥表示，作为曾经发起的“冰桶挑战”活动的机构，基金会深知罕见病普及的困难重重，但从未放弃探索。她认为，罕见病的认知是分圈层的，最核心的是患者和家属，其次是医生和专家，再次是公众。

　　作为“破圈”计划的发起者，子昂健康发起并推出知乎罕见病专区、罕见病智库等一系列平台，呼吁大众一起参与到此次的“破圈”行动之中。即将于6月1日在知乎平台正式上线的罕见病专区“了不起的罕见人生”是子昂健康“罕见病内容矩阵破圈计划”近期推进的项目之一。知乎华东总经理尹隽表示，将利用平台的跨圈层影响力，开设罕见病问答专区，希望更多的业内专业人士加入板块共建，进一步推动罕见病相关科普。

　　患者组织作为最真实的患者声音来源，在圆桌论坛上讲述了他们面临的就诊问题和心理压力。患者组织“亮点连接罕见病关爱之家”专注于X连锁肾上腺脑白质营养不良，这种罕见病会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题，95%患者为男性。刘轩飞作为患者也作为组织负责人表示，应该把罕见病作为一个公共卫生问题来看待，关注罕见病就是关注每一个人的健康。他还提到了患者的“病耻感”，因为社会大众的不理解而对患者及家属带来的隐形歧视，伤害不亚于疾病。

　　患者组织“深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心”的成员是患有DMD杜氏肌营养不良这一罕见病的患者及患者家属组成，通过线上服务和线下服务与社群互动，其中线下分为四个板块“家友荟”、“医学荟”、“政药荟“、”超能荟“，从知识科普、政策分享、关爱病友再到自我造血多维度推动罕见病破圈。会长陈功盛表示，患者组织的专业、规范性很重要，合理的与医生、政府、科学家展开对话才能对罕见病诊疗有所帮助，否则会适得其反。“

　　发作性睡病的患者组织“觉主家“负责人暴敏冬谈到，罕见病组织的意义更多在于让罕见病患者在社会上能够有尊严、有质量的生活，“我们需要的不是被区别对待，而是被公平对待，这是更多罕见病患者的心声。”

　　有数据表示，许多罕见病发病于生命早期阶段，50%的罕见病患者为儿童。子昂健康携手北京病痛挑战基金会将于5月31日至6月30日，在“知乎亲子”提问“如何让儿童面对罕见病时，更勇敢？”下的每个回答都将获得由子昂健康出资的10元公益基金用于罕见病儿童的公益项目。“希望在罕见病领域打造一个开放式的患者全周期服务平台，从患者认知到确诊到治疗再到康复整个全阶段，联合行业内的不同合作伙伴，从各方面为患者创造全周期价值。”琅钰集团副总裁、子昂健康总经理戴瑛称，此次多方携手推出的罕见病内容矩阵“破圈”计划，希望联合多方深入浅出的传播系统性、权威性内容，让大众参与进来，提升罕见病知晓度。(完)